10 de marzo 2017
El prestigioso Journal of Medical Genetics de BMJ dedicó su tapa a la publicación: García AM, Abrevaya S, Kozono G, García-Cordero I, Córdoba M, Kauffman M, Pautassi R, Muñoz E, Sedeño L, Ibáñez A. The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations. J Med Genet. 2016 Nov 3. pii: jmedgenet-2016-104148. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104148. La misma demuestra que el cerebelo cumple un papel clave en el procesamiento de verbos de acción.
El Dr. Agustín Ibañez, coautor de la publicación e investigador del CSCN, explica: «En este estudio reportamos un caso de ataxia genética con una mutación nueva y mostramos que la atrofia del cerebelo y su afectación de la conectividad funcional se asocian con déficits selectivos en verbos de acción. El patrón de atrofia coincidió con los sitios de expresión del gen afectado (STUB1). Así, brindamos la primera evidencia de relación entre genética, atrofia cerebelosa y redes involucradas en el lenguaje de acción».
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